• Pour la Maman

La toxoplasmose :

Cette maladie est particulièrement dangereuse (et souvent fatale) pour le bébé, durant les premiers mois, si elle n’est pas soignée rapidement.

Elle pourrait être responsable de malformations oculaires et cérébrales.

Vous et votre bébé êtes protégés par vos anticorps si vous avez déjà eu cette maladie avant la grossesse.

Si vous n’êtes pas immunisée, voici les règles à respecter impérativement :

- ne mangez pas de viande crue ou mal cuite

- ne vous touchez pas la bouche ou les yeux quand vous manipulez de la viande crue

- portez des gants pour jardiner, lavez les légumes

- ne vous laissez pas griffer ni lécher par un chat et évitez de toucher ses différents objets. Déléguez de préférence ce genre de tâche à votre compagnon, comme par exemple celle de s’occuper de sa litière.

La rubéole :

De nombreuses mamans ont déjà eu cette maladie à leur insu, souvent pendant leur enfance.

De plus, on vaccine généralement les petites filles vers 12 ans.

Si vous n’êtes pas protégée, soyez très prudente et évitez les endroits où cette maladie pourrait circuler comme les écoles par exemple.

La prise de sang permet enfin d’anticiper et de prévoir un suivi médical très soutenu si vous êtes porteuse d’une maladie particulière comme le diabète, l’asthme, l’herpès, l’hypertension, la syphilis, l’insuffisance rénale…

Le Sida :

A propos du sida, si vous êtes séropositive, parlez-en (!) avec votre médecin et contactez les centres d’aide et d’information :

Bruxelles 02 / 514.29.65 et 02 / 511.45.29  
Liège 041 / 23.29.13  
Charleroi 071 / 48.94.20  
Namur 081 / 74.18.74  
Mons 065 / 33.93.61  
La Louvière 064 / 22.88.40

Enfin, si vous n’êtes pas immunisée contre certaines maladies telles que la rubéole ou la toxoplasmose, votre gynécologue vous fera faire des prises de sang plus ou moins tous les mois afin de détecter un éventuel contact.

• Pour le Bébé

Avant toute chose, ne confondez pas héréditaire et congénital ce ne sont pas des synonymes.

Une maladie congénitale se révèle à la naissance et remonte généralement à la vie intra-utérine, dans le ventre de la maman. Un enfant dont la maman a eu le rubéole peut avoir diverses malformations. Ces malformations sont congénitales et non héréditaires car sa mère ne les avait pas, et l’enfant ne les transmettra pas à sa descendance.

Une maladie héréditaire est transmise par les gènes. Les parents l’ont déjà et la transmettent à leur enfants.

Les maladies héréditaires ne sont par pour autant toujours graves et incurables.

Beaucoup d’entre elles sont compatibles avec une vie normale et peuvent être traitées. Toutefois, la personne restera porteuse du gène responsable et le transmettra peut-être à sa descendance.

a. Les anomalies chromosomiques

Revenons à ces mutations dites "aberrations chromosomiques".

Ces anomalies portent sur le nombre ou la structure des chromosomes.

1. Les aberrations chromosomiques portant sur le nombre

La plupart du temps, elles sont dues à des erreurs lors de la fabrication des spermatozoïdes ou des ovules. Normalement, chacun des 2 spermatozoïdes nés de la cellule mère, reçoit 23 chromosomes mais, il arrive qu’un des spermatozoïdes en reçoive un de plus et l’autre un de moins. Dans le premier cas, l’œuf a un chromosome de trop, c’est ce qu’on appelle la trisomie, dans le deuxième cas, l’œuf aura un chromosome de moins, c’est ce qu’on appelle une monosomie.

Sachez que toutes les paires de chromosomes sont numérotées.

Dans le cas d’une trisomie 21 responsable du mongolisme, la 21^e paire de chromosomes est en faite composée de trois chromosomes au lieu de deux.

L’information provenant de ce chromosome supplémentaire influence l’édification corporelle du fœtus et on peut observer une série de modifications extérieures faciles à reconnaître ; strabisme, oreilles mal formées et différence dans les plis de la paume de la main.

Ces modifications sont accompagnées d’une déficience intellectuelle plus ou moins importante.

Le mongolisme s’accompagne souvent de malformations cardiaques ou digestives qui abrègent souvent l’existence des enfants qui en sont atteints.

Néanmoins, le développement d’un enfant mongolien permet une survie qui peut atteindre l’âge adulte ; seulement, il existe un retard profond et l’âge mental dépasse rarement 7 ans.

Le risque d’avoir un enfant mongolien augmente avec l’âge de la maman au moment de la grossesse, c’est pour cela qu’un diagnostic génétique fœtal est systématiquement effectué à partir de 38 ans.

2. Les aberrations chromosomiques touchant la structure des chromosomes

Parfois un chromosome se casse et les fragments se fixent sur un autre chromosome, ou se perdent…

Dans ce cas, ce qui est important, c’est de savoir si le noyau et la cellule du fragment brisé du chromosome sont perdus ou pas. Si le fragment se recolle, il n’y a pas de perte du matériel héréditaire, la carte d’identité chromosomique (le caryotype) est équilibrée.

Si par contre le fragment est perdu, le caryotype est déséquilibré.

C’est au moment de la fabrication des cellules sexuelles ou lors du développement de l’œuf que peuvent se produire des anomalies au niveau des chromosomes.

De nombreux œufs sont alors éliminés et provoquent un avortement spontané.

b. Les anomalies génétiques

Certaines anomalies ne concernent qu’un seul gène : ce sont les anomalies génétiques.

Le gène normal devient un gène muté à cause d’une mutation spontanée ou provoquée.

Il envoie alors à la cellule une information différente.

Celle-ci, au lieu de fabriquer telle protéine, va en fabriquer une autre qui ne convient pas.

Les protéines jouent un rôle fondamental dans la structure des cellules et dans la constitution de substances indispensables à la vie normale de l’organisme.

Quand les ordres ne sont plus les bons, on remarque des déviations du travail cellulaire.

Par exemple, la cellule osseuse va fabriquer trop d’os ou pas assez, les cellules qui fabriquent l’hémoglobine vont en fabriquer de mauvaise qualité et auront du mal à transporter l’oxygène normalement, les cellules qui fabriquent les enzymes (substances qui facilitent certaines réactions chimiques), vont cesser d’en produire, ce qui va entraîner une perturbation dans le métabolisme des sucres, des protéines ou, des graisses.

Les conséquences de ces maladies sont variables, allant de maladies sans gravité telles que le daltonisme à de graves maladies (myopathie, mucoviscidose, etc.).

Exemples de maladies :

La myopathie est une affection musculaire dégénérative.

Cette maladie débute insidieusement avant l’âge de 30 ans ; le déficit prédomine sur les racines des membres et l’atteinte musculaire est diffuse.

La mucoviscidose est caractérisée par une altération des sécrétions muqueuses.

Elle touche toutes les glandes muqueuses ; respiratoires, digestives, pancréatiques et hépatiques.

Le plus souvent, le diagnostic est posé à la naissance devant une occlusion intestinale du méconium (mélange visqueux et verdâtre que le nouveau-né expulse par l’anus peu après sa naissance), devant un simple retard à l’élimination du méconium, ou devant une atteinte pulmonaire aiguë. Le diagnostic est confirmé par la teneur en chlore de la sueur, par une absence d’enzymes pancréatiques et par la présence de graisse dans les selles.

Le traitement vise à fournir les enzymes digestives absentes, à fluidifier les sécrétions bronchiques et à éviter leur surinfection.

La transmission de l’anomalie génétique se fait selon les lois de l’hérédité.

Selon que le gène soit récessif ou dominant et qu’il soit placé sur un chromosome sexuel ou non, le risque est plus ou moins grand pour la descendance.

Une personne portant un gène "anormal" récessif peut très bien ne pas être malade, mais elle le transmettra à sa descendance.

Prenons l’exemple de l’hémophilie, maladie du sang transmise par les femmes et ne pouvant donner de troubles que chez l’homme. La femme est en apparence saine, mais peut transmettre la maladie à l’un des ses fils.

N’oubliez pas que beaucoup de ces maladies peuvent être dépistées grâce à une amniocentèse. Voir Quatrième Moisà Santé bébé

Quel sont les risques d’avoir un enfant anormal ?

L’apparition d’un enfant mal formé est souvent ressentie comme un accident imprévu et imprévisible.

Cependant, certains couples prennent plus de risques que d’autres.

Si dans votre famille ou dans celle de votre mari, il y a déjà l’existence d’une maladie héréditaire, les risques peuvent augmenter sans signifier pour autant qu’il vous est impossible de faire un enfant normal !

Si vous avez un ancêtre commun avec votre mari (mariage consanguin) et qu’il existe dans une des deux familles le gène d’une anomalie et que ce gène soit récessif ; certains membres de cette famille sont alors porteurs du gène anormal, masqué par son homologue normal et dominant.

Supposons que deux membres de cette même famille se marient entre eux, des cousins germains par exemple.

Ils sont tous deux porteurs du gène anormal, et cela sans le savoir.

Chacun risque de transmettre à son enfant le gène récessif. Si l’un des enfants prend le gène récessif des deux côtés, il sera atteint d’une tare.

De toute évidence, la consanguinité ne crée pas l’anomalie mais augmente les risques pour un enfant de voir apparaître une maladie jusque là cachée parce que récessive.

Enfin, l’âge des parents joue également un rôle.

L’âge de la maman augmente le risque de malformations, surtout en ce qui concerne le mongolisme.

En moyenne, 1 femme sur 45 fait naître un mongolien lorsqu’elle a plus de 45 ans.