Les mutations constituent la deuxième exception

La mutation est un changement brutal, imprévisible, dans la transmission de l'hérédité. Un caractère apparaît soudainement chez une personne alors qu'il n'existait pas chez ses ascendants.

Deux sortes de mutations peuvent se produire.

Les conséquences des mutations sont variables :

Dans la plupart des cas, les mutations passent totalement inaperçues, soit parce que le gène qui a muté est récessif, soit parce que, même dominant, sa fonction n'est pas suffisamment perturbée que pour que l'on puisse remarquer des troubles.

Une mutation ne peut pas changer brutalement l'aspect de la personne. Bien au contraire, il en faut beaucoup et elles doivent être combinées avec la reproduction de nombreuses personnes sur une très longue période pour aboutir à des différences appréciables.

La mutation biologique agirait plutôt au sein d'un ensemble de personnes que sur une personne isolée.

Certaines mutations peuvent avoir des conséquences néfastes qui se traduiront par des anomalies de structure (malformation) ou de fonctionnement (maladie) chez une personne ou dans une famille.

Certaines malformations cardiaques, de même que certaines surdités (lorsque le développement embryonnaire de l'oreille interne est absent) sont dues à des mutations.

Les maladies génétiques sont nombreuses et variées (citons la myopathie, la phénylcétonurie, la mucoviscidose).

Cependant, il arrive aussi que les mutations aient des effets positifs , plus nombreux dans le monde végétal ou animal que chez l'homme. Toutefois, on a retrouvé chez certaines personnes une hémoglobine mutée qui fixe l'oxygène deux fois mieux que l'hémoglobine normale. Chez d'autres, on a découvert que les gènes responsables de la fabrication du sucre travaillaient quatre fois mieux que les gènes normaux.

Certains chercheurs se sont posé la question de savoir si un surdoué ne serait pas, en fait, le bénéficiaire de plusieurs mutations.