La toxoplasmose : Cette maladie est particulièrement dangereuse (et souvent fatale) pour
le bébé, durant les premiers mois, si elle n’est pas soignée rapidement. Elle pourrait être responsable de malformations oculaires et cérébrales. Vous et votre bébé êtes protégés par vos anticorps si vous avez déjà
eu cette maladie avant la grossesse. Si
vous n’êtes
pas immunisée, voici les règles à
respecter impérativement : - ne
mangez pas de viande crue ou mal cuite - ne
vous touchez pas la bouche ou les yeux quand vous manipulez de la viande crue - portez
des gants pour jardiner, lavez les légumes - ne vous laissez pas griffer ni lécher par un chat et évitez de toucher ses différents objets. Déléguez de préférence ce genre de tâche à votre compagnon, comme par exemple celle de s’occuper de sa litière.
La rubéole
: De nombreuses mamans ont déjà eu cette maladie à leur insu, souvent
pendant leur enfance. De plus, on vaccine généralement les petites filles vers 12 ans. Si vous n’êtes pas protégée, soyez très prudente et évitez les
endroits où cette maladie pourrait circuler comme les écoles par exemple. La prise de sang permet enfin d’anticiper et de prévoir un suivi médical
très soutenu si vous êtes porteuse d’une maladie particulière comme le diabète,
l’asthme, l’herpès, l’hypertension, la syphilis, l’insuffisance rénale…
Le Sida : A propos du sida,
si vous êtes séropositive, parlez-en (!) avec votre médecin et contactez les
centres d’aide et d’information : Bruxelles 02 / 514.29.65 et 02 / 511.45.29 Enfin, si vous n’êtes pas
immunisée contre certaines maladies telles que la rubéole ou la
toxoplasmose, votre gynécologue vous fera faire des prises de sang plus ou
moins tous les mois afin de détecter un éventuel contact.
Avant toute chose, ne confondez pas héréditaire et congénital ce ne sont pas des synonymes. Une maladie congénitale se révèle à la naissance et remonte généralement
à la vie intra-utérine, dans le ventre de la maman. Un enfant dont la maman a
eu le rubéole peut avoir diverses malformations. Ces malformations sont congénitales
et non héréditaires car sa mère ne les avait pas, et l’enfant ne les
transmettra pas à sa descendance. Une maladie héréditaire est transmise par les gènes. Les parents
l’ont déjà et la transmettent à leur enfants. Les maladies héréditaires ne sont par pour autant toujours graves et
incurables. Beaucoup d’entre elles sont compatibles avec une vie normale et
peuvent être traitées. Toutefois, la personne restera porteuse du gène
responsable et le transmettra peut-être à sa descendance.
a.
Les anomalies chromosomiques Revenons à ces mutations dites "aberrations chromosomiques". Ces anomalies portent sur le nombre ou la structure des chromosomes.
1. Les aberrations chromosomiques portant sur le nombre La plupart du temps, elles sont dues à des erreurs lors de la
fabrication des spermatozoïdes ou des ovules. Normalement, chacun des 2
spermatozoïdes nés de la cellule mère, reçoit 23 chromosomes mais, il arrive
qu’un des spermatozoïdes en reçoive un de plus et l’autre un de moins.
Dans le premier cas, l’œuf a un chromosome de trop, c’est ce qu’on
appelle la trisomie, dans le deuxième
cas, l’œuf aura un chromosome de moins, c’est ce qu’on appelle une monosomie. Sachez que toutes les paires de chromosomes sont numérotées. Dans
le cas d’une trisomie 21 responsable du mongolisme, la 21e paire de chromosomes est en faite
composée de trois chromosomes au lieu de deux. L’information provenant de ce chromosome supplémentaire influence
l’édification corporelle du fœtus et on peut observer une série de
modifications extérieures faciles à reconnaître ; strabisme, oreilles mal
formées et différence dans les plis de la paume de la main. Ces modifications sont accompagnées d’une déficience intellectuelle
plus ou moins importante. Le mongolisme s’accompagne souvent de malformations cardiaques ou
digestives qui abrègent souvent l’existence des enfants qui en sont atteints. Néanmoins, le développement d’un enfant mongolien permet une survie
qui peut atteindre l’âge adulte ; seulement, il existe un retard profond
et l’âge mental dépasse rarement 7 ans. Le risque d’avoir un enfant mongolien augmente avec l’âge de la
maman au moment de la grossesse, c’est pour cela qu’un diagnostic génétique
fœtal est systématiquement effectué à partir de 38 ans.
2.
Les aberrations chromosomiques touchant la structure
des chromosomes Parfois un chromosome se casse et les fragments se fixent sur un autre
chromosome, ou se perdent… Dans ce cas, ce qui est important, c’est de savoir si le noyau et la
cellule du fragment brisé du chromosome sont perdus ou pas. Si le fragment se
recolle, il n’y a pas de perte du matériel héréditaire, la carte
d’identité chromosomique (le caryotype) est équilibrée. Si par contre le fragment est perdu, le caryotype est déséquilibré. C’est au moment de la fabrication des cellules sexuelles ou lors du développement
de l’œuf que peuvent se produire des anomalies au niveau des chromosomes. De nombreux œufs sont alors éliminés et provoquent un avortement
spontané.
b.
Les anomalies génétiques Certaines anomalies ne concernent qu’un seul gène : ce sont les
anomalies génétiques. Le gène normal devient un gène muté à cause d’une mutation spontanée
ou provoquée. Il envoie alors à la cellule une information différente. Celle-ci, au lieu de fabriquer telle protéine, va en fabriquer une
autre qui ne convient pas. Les protéines jouent un rôle fondamental dans la structure des
cellules et dans la constitution de substances indispensables à la vie normale
de l’organisme. Quand les ordres ne sont plus les bons, on remarque des déviations du
travail cellulaire. Par exemple, la cellule osseuse va fabriquer trop d’os ou pas assez,
les cellules qui fabriquent l’hémoglobine vont en fabriquer de mauvaise
qualité et auront du mal à transporter l’oxygène normalement, les cellules
qui fabriquent les enzymes (substances qui facilitent certaines réactions
chimiques), vont cesser d’en produire, ce qui va entraîner une perturbation
dans le métabolisme des sucres, des protéines ou, des graisses. Les conséquences de ces maladies sont variables, allant de maladies
sans gravité telles que le daltonisme à de graves maladies (myopathie,
mucoviscidose, etc.). Exemples
de maladies : La
myopathie
est une affection musculaire dégénérative. Cette maladie débute
insidieusement avant l’âge de 30 ans ; le déficit prédomine sur les
racines des membres et l’atteinte musculaire est diffuse. La
mucoviscidose
est caractérisée par une altération des sécrétions muqueuses. Elle touche toutes les glandes muqueuses ; respiratoires, digestives,
pancréatiques et hépatiques. Le plus souvent, le diagnostic est posé à la naissance devant une
occlusion intestinale du méconium (mélange visqueux et verdâtre que le
nouveau-né expulse par l’anus peu après sa naissance), devant un simple
retard à l’élimination du méconium, ou devant une atteinte pulmonaire aiguë.
Le diagnostic est confirmé par la teneur en chlore de la sueur, par une absence
d’enzymes pancréatiques et par la présence de graisse dans les selles. Le traitement vise à fournir les enzymes digestives absentes, à
fluidifier les sécrétions bronchiques et à éviter leur surinfection. La transmission de l’anomalie génétique se fait selon les lois de
l’hérédité. Selon que le gène soit récessif ou dominant et qu’il soit placé sur
un chromosome sexuel ou non, le risque est plus ou moins grand pour la
descendance. Une personne portant un gène "anormal" récessif peut très
bien ne pas être malade, mais elle le transmettra à sa descendance. Prenons l’exemple de l’hémophilie, maladie du sang transmise par
les femmes et ne pouvant donner de troubles que chez l’homme. La femme est en
apparence saine, mais peut transmettre la maladie à l’un des ses fils. N’oubliez pas que beaucoup de ces maladies peuvent être dépistées grâce à
une amniocentèse. Voir Quatrième Moisà
Santé bébé
Quel
sont les risques d’avoir un enfant anormal ? L’apparition d’un enfant mal formé est souvent ressentie comme un
accident imprévu et imprévisible. Cependant, certains couples prennent plus de risques que d’autres. Si dans votre famille ou dans celle de votre mari, il y a déjà l’existence
d’une maladie héréditaire, les risques peuvent augmenter sans signifier
pour autant qu’il vous est impossible de faire un enfant normal ! Si vous avez un ancêtre commun avec votre mari (mariage consanguin) et qu’il existe dans une des deux familles le
gène d’une anomalie et que ce gène soit récessif ; certains membres de
cette famille sont alors porteurs du gène anormal, masqué par son homologue
normal et dominant. Supposons que deux membres de cette même famille se marient entre eux,
des cousins germains par exemple. Ils sont tous deux porteurs du gène anormal, et cela sans le savoir. Chacun risque de transmettre à son enfant le gène récessif. Si l’un
des enfants prend le gène récessif des deux côtés, il sera atteint d’une
tare. De toute évidence, la consanguinité ne crée pas l’anomalie mais
augmente les risques pour un enfant de voir apparaître une maladie jusque là
cachée parce que récessive. Enfin, l’âge des parents joue également un rôle. L’âge de la maman augmente le risque de malformations, surtout en ce
qui concerne le mongolisme. En moyenne, 1 femme sur 45 fait naître un mongolien lorsqu’elle a
plus de 45 ans. |
