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Les
maladies - le bébé
Les
maladies - bébé
Les anomalies
génétiques
Certaines
anomalies ne concernent qu'un seul gène : ce sont les
anomalies génétiques.
Le gène normal
devient un gène muté à cause d'une mutation spontanée ou provoquée.
Il envoie alors
à la cellule une information différente.
Celle-ci, au
lieu de fabriquer telle protéine, va en fabriquer une autre qui ne
convient pas.
Les protéines
jouent un rôle fondamental dans la structure des cellules et dans la
constitution de substances indispensables à la vie normale de
l'organisme.
Quand les ordres
ne sont plus les bons, on remarque des déviations du travail
cellulaire.
Par exemple, la
cellule osseuse va fabriquer trop d'os ou pas assez, les cellules qui
fabriquent l'hémoglobine vont en fabriquer de mauvaise qualité et
auront du mal à transporter l'oxygène normalement, les cellules qui
fabriquent les enzymes (substances qui facilitent certaines réactions
chimiques), vont cesser d'en produire, ce qui va entraîner une
perturbation dans le métabolisme des sucres, des protéines ou, des
graisses.
Les conséquences
de ces maladies sont variables, allant de maladies sans gravité telles
que le daltonisme à de graves maladies (myopathie, mucoviscidose,
etc.).
Exemples
de maladies :
La myopathie
est une affection musculaire dégénérative.
Cette maladie
débute insidieusement avant l'âge de 30 ans ; le déficit prédomine sur
les racines des membres et l'atteinte musculaire est diffuse.
La mucoviscidose
est caractérisée par une altération des sécrétions muqueuses.
Elle touche
toutes les glandes muqueuses ; respiratoires, digestives, pancréatiques
et hépatiques.
Le plus souvent,
le diagnostic est posé à la naissance devant une occlusion intestinale
du méconium (mélange visqueux et verdâtre que le nouveau-né expulse par
l'anus peu après sa naissance), devant un simple retard à l'élimination
du méconium, ou devant une atteinte pulmonaire aiguë. Le diagnostic est
confirmé par la teneur en chlore de la sueur, par une absence d'enzymes
pancréatiques et par la présence de graisse dans les selles.
Le traitement
vise à fournir les enzymes digestives absentes, à fluidifier les
sécrétions bronchiques et à éviter leur surinfection.
La transmission
de l'anomalie génétique se fait selon les lois de l'hérédité.
Selon que le
gène soit récessif ou dominant et qu'il soit placé sur un chromosome
sexuel ou non, le risque est plus ou moins grand pour la descendance.
Une personne
portant un gène "anormal" récessif peut très bien ne pas être malade,
mais elle le transmettra à sa descendance.
Prenons
l'exemple de l'hémophilie, maladie du sang transmise par les femmes et
ne pouvant donner de troubles que chez l'homme. La femme est en
apparence saine, mais peut transmettre la maladie à l'un des ses fils.
N'oubliez pas que beaucoup de ces
maladies peuvent être dépistées grâce à une amniocentèse. Voir
Quatrième Mois à Santé bébé
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