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Les
maladies - le bébé
Les
maladies - bébé
Les anomalies
chromosomiques
Revenons à ces
mutations dites " aberrations chromosomiques ".
Ces anomalies
portent sur le nombre ou la structure des chromosomes.
Les aberrations
chromosomiques portant sur le nombre
La plupart du temps, elles sont dues
à des erreurs lors de la fabrication des spermatozoïdes ou des ovules.
Normalement, chacun des 2 spermatozoïdes nés de la cellule mère, reçoit
23 chromosomes mais, il arrive qu'un des spermatozoïdes en reçoive un
de plus et l'autre un de moins. Dans le premier cas, l'œuf a un
chromosome de trop, c'est ce qu'on appelle la trisomie ,
dans le deuxième cas, l'œuf aura un chromosome de moins, c'est ce qu'on
appelle une monosomie .
Sachez que
toutes les paires de chromosomes sont numérotées.
Dans le cas d'une
trisomie 21 responsable du mongolisme , la 21ème paire
de chromosomes est en faite composée de trois chromosomes au lieu de
deux.
L'information
provenant de ce chromosome supplémentaire influence l'édification
corporelle du fœtus et on peut observer une série de modifications
extérieures faciles à reconnaître ; strabisme, oreilles mal formées et
différence dans les plis de la paume de la main.
Ces
modifications sont accompagnées d'une déficience intellectuelle plus ou
moins importante.
Le mongolisme
s'accompagne souvent de malformations cardiaques ou digestives qui
abrègent souvent l'existence des enfants qui en sont atteints.
Néanmoins, le
développement d'un enfant mongolien permet une survie qui peut
atteindre l'âge adulte ; seulement, il existe un retard
profond et l'âge mental dépasse rarement 7 ans.
Le risque
d'avoir un enfant mongolien augmente avec l'âge de la maman au moment
de la grossesse, c'est pour cela qu'un diagnostic génétique fœtal est
systématiquement effectué à partir de 38 ans.
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